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- Amniocentesi
L’amniocentesi consiste in un prelievo di liquido amniotico eseguita
per via transaddominale sotto controllo ecografico tra la 15’
e la 18’ settimana di gestazione.
- Cariotipo Fetale
Viene eseguito una coltura sulle cellule fetali (amniociti) in metafase
e si procede all’analisi del cariotipo fetale.
Con questa tecnica si evidenziano difetti di numero e di forma di cromosomi.
- Duo Test
Eseguibile tra la 10’ e la 14’ settimana di gestazione.
- FISH e PCR
Tecniche di biologia molecolare che permette una visione piuttosto precoce
di alcune alterazioni cromosomiche numeriche
(Es: trisomia del 13 S.di patau; trisomie del 18 S.di Edwards; trisomie
del 21 S.di Down; triplo X, monosomia dell’X S.di Turner; XXY
S. di Klinefelter)
- Genetica Medica
- Indagine Diagnostica per immagini
(ecografia-flussimetria)
- Indagine Diagnostica Ormonale
- TRI-TEST o TEST DI WALD
Eseguibile tra la 14' e la 20' settimana di gestazione.
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